华大基因 全外显子测序

产品概述

华大基因全外显子测序采用高通量测序技术，对人类基因组中全部约2万个蛋白编码基因进行深度测序。相比芯片检测，外显子测序可以发现全新的突变，是更全面的基因检测方案。

什么是全外显子测序？

外显子是基因组中编码蛋白质的部分，虽然只占基因组的约1.5%，但包含了约85%的已知致病变异。

相比芯片检测的优势

检测内容

1. 遗传病筛查

• 覆盖4000+种单基因遗传病
• 包括隐性遗传病携带者筛查
• 可用于夫妻备孕前检查

2. 肿瘤易感基因

• BRCA1/BRCA2乳腺癌易感基因
• Lynch综合征相关基因
• 其他遗传性肿瘤基因

3. 心血管疾病

• 心肌病相关基因
• 心律失常相关基因
• 家族性高胆固醇血症

4. 药物基因组学

• 200+种药物反应
• 包括化疗药物、靶向药物
• 精准用药指导

5. 健康风险评估

• 基于常见变异的多基因风险评分
• 涵盖常见慢性病

技术参数

• 测序平台：MGISEQ-2000
• 测序深度：平均100X
• 覆盖度：目标区域>99%
• 准确率：>99.9%
• 样本类型：唾液 / 外周血
• 报告周期：4-6周

解读服务

• 专业遗传咨询师解读
• 一年内免费重新解读
• 报告持续更新
• 可预约一对一咨询

适合人群

• 有家族病史，想系统排查的人
• 关注深度健康管理的用户
• 备孕前想做遗传病筛查的夫妻
• 想要全面基因数据的硬核玩家

注意事项

• 全外显子测序可能发现“意义未明的变异（VUS）”，这是正常现象
• 检测结果需结合临床评估，不能作为诊断依据
• 建议检测前进行遗传咨询